臨汾新聞網(wǎng)訊 多少個(gè)深夜里，市婦幼保健院遺傳實(shí)驗室里燈火通明，一群默默奮戰在幕后的“大白”，一次次與新冠病毒近身博弈，只為以最短時(shí)間、最快速度出具一份份高效、精準的核酸檢測報告。

　　他們是阻擊新冠病毒的“排雷兵”，也是探尋遺傳奧秘的“偵查員”，每天24小時(shí)輾轉于不同的“戰場(chǎng)”，同步兼顧著(zhù)全市預防出生缺陷相關(guān)高精尖檢測項目。他們用堅定的信念、無(wú)畏的勇氣守護著(zhù)廣大群眾的生命健康安全，用執著(zhù)的堅守、無(wú)私的愛(ài)心托起一個(gè)個(gè)家庭的希望和未來(lái)。

　　向險而行 勇毅擔當

　　5月15日11時(shí)許，市婦幼保健院遺傳實(shí)驗室主任張南和檢驗師趙婷準時(shí)推開(kāi)核酸檢測實(shí)驗室的大門(mén)，這意味著(zhù)一場(chǎng)步步驚心、緊張萬(wàn)分的“排雷戰”即將開(kāi)始。

　　“從今天上午8時(shí)到11時(shí)，共接收81份核酸樣本……”實(shí)驗室由試劑準備區、樣本制備區、基因擴增區組成，樣本的傳遞通過(guò)連接各區域的傳遞窗完成?！叭蔽溲b”的趙婷從窗口接過(guò)張南根據樣本數量配置的試劑和輔助材料后，開(kāi)始進(jìn)行“純手工”加樣操作。

　　“擰開(kāi)瓶蓋、提取樣本可以說(shuō)是最危險的環(huán)節，我們距離‘潛在病毒’只有十幾厘米?！壁w婷隨即熟練地將提取好的樣本注入裝有核酸擴增檢測試劑的96孔板，這個(gè)步驟看似簡(jiǎn)單，實(shí)則非?？简灆z測人員的手速、手力、眼力和腦力，一步不能錯，一孔不能漏。

　　每次檢測就像是開(kāi)盲盒，誰(shuí)也無(wú)法預知能開(kāi)出什么樣的結果。面對“未知”，他們也會(huì )有焦慮、有恐懼，但他們依然堅定地選擇了迎難而上、沖鋒在前，全力保障常態(tài)化疫情防控的核酸檢測需要，及時(shí)應對和完成緊急任務(wù)。

　　前段時(shí)間，先是臨汾經(jīng)濟開(kāi)發(fā)區進(jìn)行重點(diǎn)人群核酸檢測，接著(zhù)市區各級各類(lèi)學(xué)校同步開(kāi)展核酸檢測。面對近兩萬(wàn)份的核酸樣本，張南帶領(lǐng)團隊全員上陣，連續作戰，晝夜不息，反復重復著(zhù)接收樣本、準備試劑、提取核酸、熒光PCR核酸檢測、錄入結果、審核報告、上傳結果等步驟，同時(shí)還要確保海量樣本的信息和結果零失誤、零差錯。

　　核酸檢測是技術(shù)活，也是體力活。他們穿著(zhù)二級防護裝備在密閉負壓的空間里連續工作數小時(shí)，既要克服全身悶熱、呼吸不暢、行動(dòng)受限等諸多不便，還要承受住高壓的考驗。每當走出實(shí)驗室，脫下厚重的防護裝備，他們總是第一時(shí)間沖進(jìn)洗手間，用涼水痛痛快快地洗把臉，緩解眼部的疲憊和手部的酸脹。

　　為了每一名受檢人員獲得及時(shí)而準確的報告，他們默默埋首在危險的最前端，與時(shí)間賽跑、與病毒抗爭。正如張南所說(shuō)，核酸檢測是疫情防控第一道防線(xiàn)，而速度是決勝的關(guān)鍵。作為這道防線(xiàn)的守護人，他們不能退卻，也不容有失。

　　探索奧秘 護佑新生

　　近年來(lái)，隨著(zhù)國家生育政策的調整，高齡和高危孕婦明顯增加，遺傳實(shí)驗室的產(chǎn)篩工作量也與日俱增。5月16日中午，檢驗師史浩楠、劉靜瑤完成當天第二輪核酸檢測任務(wù)后，他們又拖著(zhù)疲憊的步伐走向另一個(gè)戰場(chǎng)。

　　產(chǎn)篩實(shí)驗室里，有堯都區、侯馬市和洪洞縣等地醫院送來(lái)的幾百份血清標本，劉靜瑤和同事柴新麗隨即投入戰斗，有條不紊地進(jìn)行著(zhù)離心、開(kāi)蓋、核對樣本、上機檢測等步驟。

　　產(chǎn)前診斷實(shí)驗室里，每每接到羊水標本，史浩楠就像辛勤的園丁一樣，小心翼翼地呵護著(zhù)花朵的幼苗，從羊水細胞培養、收獲、制片到染色體核型處理分析等，每一步操作都如履薄冰。尤其是臨近收獲之時(shí)，他更得拿出十二分的精力，不眠不休、寸步不離地觀(guān)察羊水細胞的量、培養基的質(zhì)量、分散的溫度和濕度等，期間不能出現一絲一毫的差錯，以免功虧一簣。

　　“這些標本源自產(chǎn)前篩查21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征高風(fēng)險以及有其他產(chǎn)前診斷指征的孕婦。每一份，都決定著(zhù)一個(gè)孩子的命運，承載著(zhù)一個(gè)家庭的希望?！笔泛崎f(shuō)，從事產(chǎn)前診斷工作后，他深刻意識到自己肩上的擔子有多重。對他和同事而言，嚴謹、細致、規范、高效是從事檢測和診斷工作最基本的要求。他們會(huì )依據每一條“線(xiàn)索”，反復對照、反復分析、反復驗證，從而得出最精準的“答案”。

　　在這里，時(shí)常上演著(zhù)或悲或喜的故事。一位曾有過(guò)唐氏兒生育史的孕婦再次妊娠行羊水穿刺，結果發(fā)現此次孕育的胎兒還是21三體，被確診為“唐氏寶寶”。悲傷過(guò)后，這個(gè)家庭由衷地感謝產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷等惠民政策的實(shí)施，讓悲劇提前終止。因為，第一個(gè)孩子的不幸，不僅給他們帶來(lái)了極大的精神打擊，還帶來(lái)了沉重的經(jīng)濟負擔。若是第二個(gè)孩子沒(méi)有提早干預，他們還要經(jīng)歷一次同樣的傷痛。

　　“這樣的故事并不鮮見(jiàn)。不久前，一對父母帶著(zhù)一名年僅兩歲、有著(zhù)明顯特殊面容的孩子來(lái)就診，經(jīng)過(guò)診斷和檢測后確診為唐氏綜合征?！睆埬贤葱牡卣f(shuō)，“其實(shí)，悲劇完全可以避免。雖然目前的醫療水平無(wú)法有效治療這一疾病，但可以通過(guò)產(chǎn)前篩查及診斷，避免‘問(wèn)題寶寶’的出生，減輕自身及社會(huì )的負擔?！?/p>

　　為了把好優(yōu)生“第一關(guān)”，遺傳實(shí)驗室團隊一往無(wú)前地探尋著(zhù)遺傳的奧秘，腳步執著(zhù)而堅定。

　　解鎖密碼 托起幸福

　　市婦幼保健院遺傳實(shí)驗室是我市唯一的產(chǎn)前診斷及新生兒疾病篩查實(shí)驗室，自2016年成立以來(lái)一直承擔著(zhù)全市產(chǎn)前篩查高風(fēng)險孕婦的產(chǎn)前診斷及新生兒三種遺傳代謝病的篩查工作。

　　5月18日上午，新篩實(shí)驗室里不斷傳出“滴滴滴”的聲音，檢驗師吳楠正將來(lái)自全市各醫院的數百份新生兒血樣標本依次編號、錄入系統。他說(shuō)，凡是涉及孩子的事，家長(cháng)都會(huì )萬(wàn)分重視、萬(wàn)分著(zhù)急。即便工作任務(wù)再繁重，他們也要盡最大努力及時(shí)檢測標本、出具結果。

　　“在新生兒早期，一些疾病沒(méi)有特異臨床表現，只有通過(guò)疾病篩查才能早發(fā)現?！睆埬辖榻B，新生兒三項疾病免費篩查是該院承擔的又一項公益項目，也是最有效的三級預防措施，只需出生72小時(shí)或喂足母乳8次的新生兒，采一滴足跟血，就可以實(shí)現苯丙酮尿癥(PKU)、先天性甲狀腺功能減低癥(CH)和先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(CAH)‘三病’篩查，及其他多種遺傳代謝病篩查。

　　今年以來(lái)，實(shí)驗室已篩查新生兒近萬(wàn)人，串聯(lián)質(zhì)譜篩查4000余人，確診7例。其中，一個(gè)小寶寶因常常出現嗜睡、反復嘔吐等癥狀入院，經(jīng)過(guò)進(jìn)一步篩查診斷發(fā)現，小寶寶患有甲基丙二酸血癥。這是一種罕見(jiàn)的新生兒遺傳代謝病，如果錯過(guò)最佳治療時(shí)間患兒就會(huì )出現智力低下、語(yǔ)言發(fā)育落后、生長(cháng)發(fā)育落后、運動(dòng)障礙、肝腎功能損害等，重癥患者可危及生命。

　　“遺傳代謝疾病越早確診，越早干預治療，孩子恢復健康的幾率越高。幸好，這個(gè)小寶寶沒(méi)有錯過(guò)時(shí)機，經(jīng)過(guò)有效治療已徹底治愈，不會(huì )影響到日后的身體、智力發(fā)育?！睆埬险f(shuō)，“新生兒三病篩查的目的就是通過(guò)特異指標異常，再根據基因檢測及其他相關(guān)檢測盡早明確診斷，進(jìn)行早期干預，可避免或減輕不良后果，使患兒的生長(cháng)發(fā)育接近正常兒童?！?/p>

　　發(fā)現與沒(méi)發(fā)現，治療及時(shí)與不及時(shí)，小寶寶面對的是兩種截然不同的未來(lái)，同時(shí)也牽扯著(zhù)一個(gè)家庭的悲歡。為了給更多家庭鋪就幸福之路，張南帶領(lǐng)團隊一直奮戰在解鎖遺傳“密碼”的道路上，過(guò)程雖然曲折，但他們總是常懷希望、心向美好，為我市降低出生缺陷、提高人口素質(zhì)做著(zhù)不懈努力。

　　戰“疫”線(xiàn)，他們齊心協(xié)力、不懼艱險;守“后”方，他們奮斗不息、勇攀高峰。那忙碌的身影、嫻熟的操作、堅定的眼神，成為廣大群眾最放心、最安心的依靠。

　　記者 李靜