臨汾新聞網(wǎng)訊 她是醫生，卻不直面患者與家屬，整日忙碌在顯微鏡、電腦與檢測儀器之間，與各種試劑瓶、檢測工具“打交道”。

　　她更像是偵探，憑借先進(jìn)的科技手段和強大的識片本領(lǐng)，從千頭萬(wàn)緒的信息中抽絲剝繭，找到“破案”的關(guān)鍵所在，提前獲知胎兒的健康狀況，減少了許多悲劇的發(fā)生。

　　她就是市婦幼保健院遺傳實(shí)驗室主任張南。多年來(lái)，她致力于探索優(yōu)生優(yōu)育的“密碼”，最大的心愿是：“每對夫妻都能孕育一個(gè)健康聰明的寶寶，擁有幸福、美好的未來(lái)?！?/p>

　　迎難而上 挑戰未知世界

　　身披白衣戰甲，沖鋒在臨床一線(xiàn)，肩負起治病救人的使命，這是張南從小的夢(mèng)想，也是從醫的初心。當夢(mèng)想照進(jìn)現實(shí)，卻出現了不小的“偏差”，她研究生畢業(yè)進(jìn)入醫院被分在了檢驗科。

　　“要說(shuō)沒(méi)有心理落差，那是假的?！睆埬咸拐\地說(shuō)，當時(shí)一度有些心灰意冷，不知道未來(lái)的路該怎么走。但是，她很快找回了最初的熱血與激情。

　　市婦幼保健院作為我市產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷的先行者和推動(dòng)者，為了助力更多家庭生育健康寶寶，決定成立遺傳實(shí)驗室。這是一個(gè)全新的領(lǐng)域，也是一個(gè)未知的世界，張南勇挑重擔、知難而上。

　　2015年至2016年，張南多次外出進(jìn)修學(xué)習，一次次領(lǐng)略到這項新技術(shù)的神奇之處，進(jìn)而深刻意識到遺傳實(shí)驗室所承載的巨大社會(huì )效益。她說(shuō)：“每一個(gè)缺陷患兒的背后都有一個(gè)不幸的家庭，同時(shí)還給整個(gè)家庭帶來(lái)沉重的經(jīng)濟和精神負擔。就拿大家熟知的唐氏綜合征來(lái)說(shuō)，雖然目前的醫療水平無(wú)法有效治療這一疾病，但可以通過(guò)產(chǎn)前診斷篩查，避免‘問(wèn)題寶寶’的出生。預防大于治療，我一定要把先進(jìn)的技術(shù)帶回去，造福更多家庭?！?/p>

　　從無(wú)到有，張南感受到孕育“新生命”的艱辛與快樂(lè )。巧合的是，在此期間，她也完成了人生中的一個(gè)重要轉型，正式升級為母親。

　　“2016年上半年，我一邊忍受著(zhù)強烈的孕吐，一邊努力學(xué)習新知識、新技術(shù);下半年，我挺著(zhù)大肚子參與實(shí)驗室籌備工作?！睆埬闲χ?zhù)說(shuō)，“實(shí)驗室通過(guò)驗收，我即將臨盆，感覺(jué)同時(shí)生了兩個(gè)孩子?！?/p>

　　鍥而不舍 揭開(kāi)層層謎團

　　每個(gè)家庭都渴望生育一個(gè)健康寶寶，如何避免出生缺陷，如何做到早發(fā)現、早干預，這是遺傳實(shí)驗室的主要工作之一，張南的職責就是把好優(yōu)生“第一關(guān)”。

　　市婦幼保健院承擔著(zhù)山西省免費產(chǎn)前篩查與診斷服務(wù)的重任，針對產(chǎn)前篩查21三體綜合征、18三體綜合征、13-三體綜合征高風(fēng)險以及有其他產(chǎn)前診斷指征的孕婦提供羊膜腔穿刺術(shù)、胎兒細胞培養的染色體核型分析或染色體非整倍體快速診斷，遺傳實(shí)驗室的工作量也與日俱增。

　　羊水穿刺、接收標本、接種培養、收獲“果實(shí)”……對張南而言，整個(gè)過(guò)程全靠“手工”，每個(gè)細節都關(guān)乎成敗，每一步都如履薄冰。她常常懷著(zhù)一顆“忐忑”的心，時(shí)刻關(guān)注標本的培育過(guò)程，尤其是臨近收獲時(shí)，她更是打起十二分精神，直到標本符合收獲標準，達到收獲時(shí)機。

　　在這里經(jīng)常能看到這樣一幕：張南在顯微鏡下，小心翼翼地計數可用核型數目。她依據這些“線(xiàn)索”，鍥而不舍地追尋“真相”。每當看到46條染色體呈現在眼前的時(shí)候，她會(huì )發(fā)自?xún)刃牡母吲d。但是看到染色體多一條或是少一條時(shí)，她的心情就會(huì )無(wú)比沉重。

　　每一例的診斷，都關(guān)乎一個(gè)小生命的命運，牽扯著(zhù)一個(gè)家庭的悲歡。前段時(shí)間，一對年輕夫婦帶著(zhù)一名兩歲小男孩前來(lái)就診。男孩有著(zhù)明顯的特殊面容，不會(huì )說(shuō)話(huà)，不會(huì )走路，智力低下，被診斷為小頭畸形。進(jìn)一步探究病因時(shí)，發(fā)現男孩遺傳自母親，為X染色體隱性遺傳。

　　男孩的小姨正懷有身孕，由于擔心生育一個(gè)同樣的“問(wèn)題寶寶”，特意來(lái)醫院做了相關(guān)咨詢(xún)。經(jīng)過(guò)對該基因位點(diǎn)的驗證，孕婦未發(fā)現此基因的變異。這一刻，男孩小姨長(cháng)舒了一口氣，不由得喜極而泣。

　　張南在或悲或喜中感悟著(zhù)人生百態(tài)，像一位勇士探尋著(zhù)遺傳的奧秘，為更多家庭的優(yōu)生優(yōu)育作出貢獻。這是她永恒的初心，也是不竭的動(dòng)力。

　　勇往直前 破解幸福密碼

　　“謝謝大夫!孩子沒(méi)問(wèn)題，我們就放心了!”采訪(fǎng)中，一位年輕媽媽抱著(zhù)小寶寶來(lái)拿新生兒三項疾病免費篩查結果?？吹綀蟾鏌o(wú)異常，她臉上不禁露出了笑容。

　　張南說(shuō)，目前，國內對出生缺陷推行三級預防措施，可以預防大多數缺陷兒的出生。新生兒三項疾病免費篩查是市婦幼保健院承擔的又一項公益項目，也是最有效的三級預防措施，只需采一滴足跟血，就可以實(shí)現苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥和腎上腺樸質(zhì)增生癥“三病”篩查，為我市控制出生缺陷、減少殘疾，提高人口健康素質(zhì)發(fā)揮了重要作用。

　　“遺傳代謝疾病越早確診，越早干預治療，孩子恢復健康的幾率越高?！睆埬险f(shuō)，今年年初，實(shí)驗室篩查出一例甲基丙二酸陽(yáng)性病例，經(jīng)過(guò)進(jìn)一步驗證，該患兒確診為甲基丙二酸血癥，這是一種罕見(jiàn)的新生兒遺傳代謝病。經(jīng)過(guò)醫生及時(shí)有效治療，患兒已經(jīng)徹底去除“病根”，不會(huì )影響到日后的身體、智力發(fā)育。

　　孩子是父母幸福的源泉，是一個(gè)家庭的希望和未來(lái)。張南說(shuō)：“大家不要對出生缺陷談虎色變，通過(guò)積極的預防措施，這一風(fēng)險會(huì )降低很多。首先要注重婚前醫學(xué)檢查和孕前保健，了解雙方是否有遺傳病家族史，有的要進(jìn)行相應的遺傳咨詢(xún)，了解下一代發(fā)生遺傳疾病的幾率以及如何規避風(fēng)險。懷孕之后要注重孕期保健和產(chǎn)前篩查及診斷，阻斷‘問(wèn)題寶寶’的出生?！?/p>

　　自從踏入這個(gè)全新、未知的世界，張南就對“遺傳”有著(zhù)美好的向往，多年來(lái)致力于降低出生缺陷、保障優(yōu)生優(yōu)育。她說(shuō)，很慶幸自己能從事這么有意義的工作，她會(huì )在這條路上繼續勇往直前，發(fā)現和探索更多遺傳的奧秘，讓更多家庭擁有健康寶寶。

　　記者 李靜